Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2025): Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2025): Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân. (Ảnh minh họa: BV Nhi Trung ương)

Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm nhằm đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh tan máu bẩm sinh gây ra.

Năm 2025, với chủ đề “Chung tay vì Thalassemia -- Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên người bệnh”, thông điệp này nhấn mạnh sự đoàn kết, đồng hành và chung tay của toàn xã hội trong việc cải thiện cuộc sống cho người mắc bệnh Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền gây thiếu máu mạn tính, do rối loạn tổng hợp chuỗi globin trong hồng cầu. Bệnh có thể không biểu hiện rõ ở thể nhẹ, nhưng với thể trung bình và nặng, người bệnh phải truyền máu, thải sắt và điều trị suốt đời. Nếu không kiểm soát tốt, Thalassemia có thể gây biến chứng nặng như suy tim, xơ gan, chậm phát triển, thậm chí tử vong.

Tại Việt Nam, khoảng 13% dân số mang gen bệnh. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia, trong đó trên 2.000 trường hợp thuộc thể nặng.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thalassemia là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin khiến hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện chính là thiếu máu, tùy theo mức độ nặng nhẹ.

Thể nhẹ: thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác như sốt, mang thai…

Thể trung bình: triệu chứng xuất hiện khi trẻ 4 - 6 tuổi.

Thể nặng: biểu hiện từ trước 2 tuổi với các dấu hiệu như da xanh, chậm lớn.

Người mắc Thalassemia thể trung bình và nặng cần truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong.

Hiện nay, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có nhiều cách để cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Một trong những phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), áp dụng cho những người bệnh ở mức độ nặng.

Để phòng ngừa, hạn chế bệnh Thalassemia, Bộ Y tế khuyến khích mỗi người trẻ hãy xét nghiệm gen di truyền, các cặp vợ chồng chủ động tư vấn và sàng lọc trước sinh. Một hành động nhỏ hôm nay có thể giúp ngăn ngừa nỗi đau cho thế hệ mai sau.

Chỉ với một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể bảo vệ tương lai con mình và góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh, không còn trẻ em sinh ra mang bệnh.