Cứu sống bé sơ sinh mắc tiểu đường do đột biến gen

Xét xử vụ 8 đối tượng ném đá chết một người

Hà Tĩnh: Thai nhi chết bất thường tại bệnh viện

Cận cảnh những căn biệt thự "chết" nằm giữa đảo ngọc Tuần Châu

Quảng Ngãi: Đánh chết người chỉ bị phạt hơn 2 năm tù

Bắt chẹt khách không được, lái xe cướp luôn điện thoại Iphone

Ngày 4/12, theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung Ương, sau hơn 1 năm điều trị và theo dõi đặc biệt, đơn vị này vừa chữa trị thành công cho một bé trai 36 ngày tuổi, bị chuẩn đoán là nhiễm toan ceton do biến chứng cấp tính thường gặp ở bệnh nhân tiểu đường sơ sinh.

Trước đó, ngày 27/6/2014, bé Nguyễn Trọng V. được chuyển từ BV Xanh Pôn đến BV Nhi TƯ trong tình trạng nguy kịch. Bé thở nhanh, li bì, mất nước nặng, đường máu cao không thể kiểm soát và đã rơi vào hôn mê sâu.

Trước tình trạng trên, các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền đã điều trị đặc hiệu cho bé bằng cách truyền insulin nhiều lần trong ngày, truyền dịch, kết hợp giám sát đường huyết chặt chẽ. Sau 48 giờ tích cực cấp cứu, tình trạng sức khỏe của bé đã dần khả quan.

Để tìm ra chính xác nguyên nhân gây bệnh, các bác sĩ đã tiến hành lấy mẫu máu của V. để phân tích ADN. Sau 5 tuần chờ đợi, kết quả phân tích gen cho thấy nguyên nhân gây bệnh cho V. là do đột biến gen ABCC8 - một trong những nguyên nhân gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tạm thời.

Ngày 11/7/2014, khi tình trạng sức khỏe đã có tiến triển tích cực, cháu V. được các bác sĩ cho điều trị ngoại trú, kèm theo hướng dẫn cụ thể về chế độ dinh dưỡng và cách kiểm tra đường huyết tại nhà.

Trong 5 tháng điều trị ngoại trú tiếp theo, đều đặn ngày 2 lần, bé V. được tiêm insulin dưới da với liều 0.5 đơn vị/kg/ngày và điều chỉnh liều theo kết quả theo dõi đường máu và HbA1C.

Đến thời điểm hiện tại, sau hơn 1 năm điều trị và theo dõi đặc biệt, gia đình bé V. và các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết vui mừng nhận thấy chỉ số đường huyết của bé đã hoàn toàn ổn định, bé V. phát triển bình thường như những em bé đồng trang lứa.

Khó phát hiện triệu chứng Ở trẻ nhỏ triệu chứng của bệnh đái tháo đường cũng giống như vàng da, quấy khóc... nên thường các bậc phụ huynh rất dễ bị nhầm lẫn với những bệnh khác. Bệnh đái tháo đường ở trẻ sơ sinh thường được tình cờ phát hiện khi bệnh nhi nhập viện vì nghi ngờ bị mắc một bệnh lý sơ sinh khác. Đái tháo đường sơ sinh khác hẳn đái tháo đường ở trẻ lớn và đái tháo đường ở người lớn. Trong số những trẻ mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh có đến 50-60% nguyên nhân là do đột biến gen gây ra tình trạng tăng đường huyết. Nhưng muốn chẩn đoán đường huyết cao do đột biến gen sẽ phải gửi mẫu ADN đến một số trung tâm chuyên về đái tháo đường sơ sinh để tìm ra những gen đột biến.