Cảnh báo dị tật sứt môi hở hàm ếch ở trẻ nhỏ

Sứt môi hở hàm ếch là loại dị tật làm biến dạng vùng hàm mặt, gây mất thẩm mỹ rất cao. Phẫu thuật cần được tiến hành để “trả lại” cho đứa trẻ một dáng vẻ bình thường như bao đứa trẻ khác.

Sứt môi (cleft lip) và hở hàm ếch (cleft palate) thường đi kèm với nhau. Nên được gọi chung là bệnh sứt môi hở hàm ếch (cleft lip and cleft palate). Tuy nhiên, trong một trường hợp bệnh cụ thể, bệnh nhân có thể chỉ bị một trong hai dị tật này hoặc cả hai.

Các nhà khoa học cũng đã “cảnh báo” các đối tượng nguy cơ cao gây bệnh sứt môi hở hàm ếch cho con cái, gồm:

Yếu tố di truyền, cả cha và mẹ hoặc cha/ mẹ mắc bệnh sứt môi hở hàm ếch (cho dù đã phẫu thuật trở lại bình thường). Một số nghiên cứu cũng chỉ ra, tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh người Mỹ bản địa mắc bệnh sứt môi hở hàm ếch nhiều hơn người Mỹ gốc Phi.

Người mẹ bị béo phì hoặc mắc bệnh đái tháo đường khi mang thai.

Khi mang thai, người mẹ tiếp xúc với một số hóa chất độc, nghiện thuốc lá, bia rượu hoặc tác dụng phụ của một số thuốc điều trị.

Các biểu hiện của bệnh sứt môi hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh được xác định một cách dễ dàng, gần như ngay sau tiếng khóc chào đời của trẻ. Các biểu hiện thường thấy như:

Các khe hở hoặc vết nứt ở môi và vòm miệng.

Một rãnh nhỏ ở môi hoặc kéo dài từ môi qua vòm miệng đến tận dưới mũi.

Khe hở trong vòm miệng không gây ảnh hưởng ngoại hình bình thường của trẻ.

Trường hợp hiếm thấy hơn và thường được phát hiện muộn khi khe hở chỉ xuất hiện ở các cơ của vòm miệng mềm, nghĩa là khe hở nằm dưới niêm mạc. Do khe hở nằm ở khu vực phía sau miệng và bị niêm mạc miệng che phủ, nên chỉ có thể được xác định khi khám kỹ họng trẻ.

Các trường hợp này thường bị bỏ sót cho đến khi trẻ lớn hơn và dấu hiệu bệnh bộc lộ rõ rệt qua việc ăn uống khó khăn, phát âm giọng mũi, thậm chí thức ăn chảy ra từ mũi và nhiễm trùng tai mạn tính.

Phẫu thuật là cách tốt nhất và duy nhất để sửa chữa các khiếm khuyết do “sự bất công của tạo hóa”. Các phẫu thuật được tiến hành lần lượt theo thời gian lý tưởng như sau:

Vá môi, khi trẻ 3 - 6 tháng tuổi.

Vá hở hàm ếch, khi trẻ 12 tháng tuổi hoặc sớm hơn nếu có điều kiện.

Phẫu thuật hỗ trợ khác nếu cần, như phẫu thuật ống tai, tái tạo ngoại hình sẽ được tiến hành khi trẻ từ 2 - 15 tuổi.

Ngày nay, siêu âm trong quá trình mang thai được ưa chuộng vì tính an toàn và hiệu quả. Từ tuần thứ 12 của thai kỳ, bệnh sứt môi hở hàm ếch có thể được “nhìn thấy” từ bên ngoài. Thai càng lớn thì hình ảnh càng rõ ràng và chính xác. Bên cạnh đó, từ tuần thứ 9 là khoảng thời gian các bậc cha mẹ có thể tiến hành Xét nghiệm dị tật bẩm sinh (NIPT) để phát hiện sớm nhất dị tật thai nhi.