Hà Nội 29 °C
TP Hồ Chí Minh 33 °C
Hải Phòng 29 °C
Đà Nẵng 32 °C
Yên Bái 28 °C
  • Hà Nội Hà Nội 29°C
  • TP Hồ Chí Minh Hà Nội 33°C
  • Hải Phòng Hà Nội 29°C
  • Đà Nẵng Hà Nội 32°C
  • Yên Bái Hà Nội 28°C

Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 gen liên quan tới tự kỷ

Sức khỏe - đời sống
01/11/2019 06:26
Lê Hải
aa
Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.


A1

“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

A3

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

A2

Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này” - GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.

Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới. Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.

VRIRG: Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ gen) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y – Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển.

VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam.

bài liên quan
Tùng Dương thăm và trao quà cho trẻ em tự kỷ

Tùng Dương thăm và trao quà cho trẻ em tự kỷ

Chiều 1/6, ca sĩ Tùng Dương đã đến thăm và trao quà cho các em nhỏ bị tự kỷ tại Trung tâm tự kỷ Sao Mai - Quận Thanh Xuân - Hà Nội.
Cha mẹ quên mất mình cũng từng là trẻ con

Cha mẹ quên mất mình cũng từng là trẻ con

Nhiều người không biết rằng, đôi khi đứa trẻ không cần gì nhiều ngoài sự lắng nghe của bố mẹ mình…
Những người mẹ không thể tìm trường cho con

Những người mẹ không thể tìm trường cho con

“Cái quạt đang quay, nếu trẻ bình thường sẽ tránh ra. Còn cháu lại thò tay vào để cánh quạt chém ngón tay be bét máu mới thôi. Hoặc cháu nhấc cả cái bàn ăn bằng gỗ lên, đưa ngón chân vào, buông tay để cái bàn đè xuống rồi nhìn máu chảy ra"...
The Tonkin – “Ngọc Á Đông” giữa lòng “thành phố quốc tế” Vinhomes Smart City

The Tonkin – “Ngọc Á Đông” giữa lòng “thành phố quốc tế” Vinhomes Smart City

Bộ sưu tập” phong cách sống của “thành phố quốc tế” Vinhomes Smart City (Hà Nội) sắp được bổ sung thêm một viên ngọc quý - phân khu The Tonkin theo trường phái kiến trúc Indochine. Với số lượng căn giới hạn, viên “ngọc Á Đông” quý phái, thanh tao sẽ vuột khỏi tầm tay của những khách hàng đến muộn.
Vinhomes Priority – Cơ hội vàng mua nhà Vinhomes với 3 đặc quyền siêu ưu đãi

Vinhomes Priority – Cơ hội vàng mua nhà Vinhomes với 3 đặc quyền siêu ưu đãi

Ngày 24/05/2021, Công ty Cổ phần Vinhomes công bố chương trình “Vinhomes Priority” với đặc quyền chưa từng có tại Việt Nam: Không đồng vốn, Không áp lực tài chính, Không chờ đợi. “Vinhomes Priority” được áp dụng đồng thời tại 3 đại đô thị Vinhomes Ocean Park, Vinhomes Smart City (Hà Nội) và Vinhomes Grand Park (TP.HCM).
Vingroup giữ vững vị thế doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam

Vingroup giữ vững vị thế doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam

Tập đoàn Vingroup tiếp tục được vinh danh quán quân trong bảng xếp hạng Top 10 Doanh nghiệp Tư nhân lớn nhất Việt Nam 3 năm liên tiếp, theo công bố của Vietnam Report ngày 26/11/2019. Đồng thời, Vingroup là doanh nghiệp tư nhân duy nhất nằm trong Top 10 Doanh nghiệp lớn nhất Việt Nam.
Mới nhất
Đọc nhiều
Triển khai tích hợp Hệ thống thông tin tiếp nhận, xử lý phản ánh, kiến nghị về văn bản quy phạm pháp luật trước ngày 20/6

Triển khai tích hợp Hệ thống thông tin tiếp nhận, xử lý phản ánh, kiến nghị về văn bản quy phạm pháp luật trước ngày 20/6

Ngày 16/6/2025, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính vừa ký Công điện số 89/CĐ-TTg yêu cầu các bộ ngành địa phương triển khai Hệ thống thông tin tiếp nhận, xử lý phản ánh, kiến nghị về văn bản quy phạm pháp luật.
Chủ tịch UBND tỉnh Ninh Bình tiếp xúc cử tri tại TP Hoa Lư

Chủ tịch UBND tỉnh Ninh Bình tiếp xúc cử tri tại TP Hoa Lư

Chủ tịch UBND tỉnh Ninh Bình tiếp xúc cử tri tại TP Hoa Lư
Công ty Nhiệt điện Đông Triều - TKV tổ chức Hội thảo về công tác tiêu thụ tro xỉ năm 2025

Công ty Nhiệt điện Đông Triều - TKV tổ chức Hội thảo về công tác tiêu thụ tro xỉ năm 2025

Để đẩy mạnh việc tiêu thụ tro xỉ phát sinh trong quá trình sản xuất năm 2025, Công ty Nhiệt điện Đông Triều - TKV chuẩn bị tổ chức Hội thảo về công tác tiêu thụ tro, xỉ vào ngày 21/06/2025.
Tin bài khác
Bức thư của Bác Hồ căn dặn 3 điều gửi tới Hội nghị cán bộ ngành Y tế tháng 2/1955

Bức thư của Bác Hồ căn dặn 3 điều gửi tới Hội nghị cán bộ ngành Y tế tháng 2/1955

Ngày 27/2/1955, nhân dịp tổ chức Hội nghị cán bộ Y tế, Bác Hồ đã gửi thư cho Hội nghị căn dặn ba điều.
Lễ hội Nguyên tiêu và Đêm thơ Việt Nam 2024: Vần xưa vang bóng – Điệu mới giao hòa

Lễ hội Nguyên tiêu và Đêm thơ Việt Nam 2024: Vần xưa vang bóng – Điệu mới giao hòa

Với người yêu thơ, đêm thơ Nguyên tiêu là một sự kiện quan trọng, một ngày lễ ý nghĩa, không thể thiếu mỗi dịp xuân về.
“Yêu thương con người trước khi trở thành bác sĩ”

“Yêu thương con người trước khi trở thành bác sĩ”

Bác sĩ (BS) Đỗ Doãn Bách - Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội luôn tâm niệm, phải học cách yêu thương con người trước khi trở thành một BS, khi đó sẽ có vô vàn cách thức để cứu chữa người bệnh.
Nắng nóng ở TP Hồ Chí Minh ngày càng gay gắt

Nắng nóng ở TP Hồ Chí Minh ngày càng gay gắt

Sau vài ngày dịu bớt, nắng nóng tại TP Hồ Chí Minh và Nam Bộ đã quay trở lại với cường độ gay gắt và có xu hướng tăng cường độ.
"Ngôi nhà chung ngành Y chứa biết bao trái tim, khối óc nhân ái"

"Ngôi nhà chung ngành Y chứa biết bao trái tim, khối óc nhân ái"

Theo Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan, ngôi nhà chung ngành Y chứa biết bao trái tim, khối óc nhân ái, tài năng, luôn tràn đầy nhiệt huyết, tận tâm vì nghề, cùng nhau hướng tới mục tiêu nâng cao sức khỏe người dân cả về thể chất và tinh thần; Viết tiếp những kỳ tích của nền y học nước nhà.
Hơn 400 món ăn ba miền tại Lễ hội văn hóa ẩm thực

Hơn 400 món ăn ba miền tại Lễ hội văn hóa ẩm thực

Lễ hội văn hóa ẩm thực, món ngon Saigontourist Group 2024 diễn ra trong 4 ngày, từ ngày 28 đến ngày 31-3 tại Khu Du lịch Văn Thánh, TP Hồ Chí Minh.
Khai mạc lễ hội Đền Cô Tân An

Khai mạc lễ hội Đền Cô Tân An

Sáng 26/2 (tức 17 tháng Giêng), UBND xã Tân An, huyện Văn Bàn tổ chức khai hội Đền Cô Tân An năm 2024.
TP Hồ Chí Minh khởi động Tháng Thanh niên 2024 với nhiều hoạt động sôi nổi

TP Hồ Chí Minh khởi động Tháng Thanh niên 2024 với nhiều hoạt động sôi nổi

Hơn 1.000 bạn trẻ TP Hồ Chí Minh tham gia các hoạt động ra quân Tháng Thanh niên 2024 chủ đề "Thanh niên xung kích tình nguyện vì cuộc sống cộng đồng".
Tri ân những "thiên thần áo trắng"

Tri ân những "thiên thần áo trắng"

Tối nay (26/2), tại Nhà hát Hồ Gươm (Hà Nội) sẽ diễn ra chương trình tôn vinh Thầy thuốc Việt Nam và trao giải cuộc thi viết "Sự hy sinh thầm lặng" lần VI.
Hơn 400 công ty dệt may tham gia triển lãm quốc tế tại TP Hồ Chí Minh

Hơn 400 công ty dệt may tham gia triển lãm quốc tế tại TP Hồ Chí Minh

Theo Cục Xúc tiến thương mại, việc hỗ trợ tìm đơn hàng mới cho doanh nghiệp dệt may là một trong những nỗ lực mà Chính phủ, Bộ ngành rất quyết tâm.
tong bi thu to lam lam viec voi 2 tinh an giang kien giang

Tổng Bí thư Tô Lâm làm việc với 2 tỉnh An Giang, Kiên Giang

Ngày 4/6, Tổng Bí thư Tô Lâm và Đoàn công tác Trung ương đã có buổi làm việc với Ban Thường vụ Tỉnh ủy Kiên Giang và Thường trực Tỉnh ủy An Giang về tình hình triển khai các nghị quyết, kết luận của Trung ương; công tác tổ chức bộ máy; quốc phòng, an ninh
tien giang dieu tra vu chu doanh nghiep gao nghi bi lua hon 420 ty dong

Tiền Giang: Điều tra vụ chủ doanh nghiệp gạo nghi bị lừa hơn 420 tỷ đồng

Công an tỉnh Tiền Giang đang tiến hành điều tra, làm rõ vụ một chủ doanh nghiệp kinh doanh lúa gạo nghi bị lừa đảo trên không gian mạng với số tiền trên 420 tỷ đồng.
quang ninh can canh xe tai cho dat chay ram rap suot ngay dem dan lo hong duong o nhiem

Quảng Ninh: Cận cảnh xe tải chở đất chạy rầm rập suốt ngày đêm, dân lo hỏng đường, ô nhiễm

Gần 1 tháng nay trên tuyến tỉnh lộ 337 và Quốc lộ 279 đoạn từ xã Thống Nhất đến cảng Làng Khánh (TP Hạ Long), thường xuyên xuất hiện hàng chục xe tải lớn chở đất chạy rầm rập suốt ngày đêm, cuốn theo bụi mù mịt.
trao quyet dinh bo nhiem thu truong bo tu phap nguyen thanh tu

Trao quyết định bổ nhiệm Thứ trưởng Bộ Tư pháp Nguyễn Thanh Tú

Chiều 17/3, Bộ Tư pháp tổ chức Hội nghị công bố quyết định của Thủ tướng Chính phủ về việc bổ nhiệm đồng chí Nguyễn Thanh Tú, Vụ trưởng Vụ Pháp luật Dân sự - Kinh tế giữ chức Thứ trưởng Bộ Tư pháp.
cong nhan tp phu quoc la do thi loai i truc thuoc tinh kien giang

Công nhận TP Phú Quốc là đô thị loại I trực thuộc tỉnh Kiên Giang

Ngày 21/1, Phó Thủ tướng Chính phủ Trần Hồng Hà vừa ký quyết định về việc công nhận TP Phú Quốc là đô thị loại I trực thuộc tỉnh Kiên Giang.