Hy hữu: Việt Nam phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác kiểu gen

Quảng Ninh: Hy hữu 2 bé sinh đôi cùng trứng chào đời từ phương pháp thụ tinh ống nghiệm

Trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình”.

Tuy nhiên, mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp: Thai phụ 23 tuổi mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.

Thai phụ đến đơn vị can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X).

Còn thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.

Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”.

Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.