Điều trị bệnh teo mật bẩm sinh cần nắm được "cơ hội vàng"

Tết Trung thu của cậu bé mắc bệnh hiếm

Bệnh nhân suýt chết vì mắc phải căn bệnh hiếm gặp ngày giáp Tết

Nghẹn lòng với bệnh hiểm nghèo của Lâm Quang Khôi – kịch sỹ Tuổi Ngọc nổi tiếng Sài Thành

Bị ung thư phổi, phải làm gì để chiến thắng bệnh hiểm nghèo?

Mong ước giản dị của người phụ nữ mắc hai căn bệnh hiểm nghèo

Hội thảo là dịp để tuyên truyền, cung cấp các nhận thức giành cho quý phụ huynh nhằm nâng cao khả năng phát hiện bệnh sớm. Đồng thời, đây cũng là cơ hội gặp gỡ, chia sẻ giữa các gia đình có con mắc bệnh trong cộng đồng gia đình BA (gia đình có các bé mắc bệnh tan mật bẩm sinh).

Theo con số thống kê, tỷ lệ mắc bệnh là 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ này tại vùng châu Á cao hơn các vùng khác trên thế giới, trẻ gái có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ trai. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh, tuy nhiên, tại khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình hàng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 bệnh nhân teo mật.

Cho tới nay, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh đang theo dõi và điều trị ngoại trú tại khoa Gan mật Bệnh viện Nhi Trung ương lên tới gần 300 cháu.

Ở các nơi khác, bệnh này được coi là rất hiếm bởi trẻ mắc bệnh không được phát hiện ra bệnh mà thường bị chẩn đoán nhầm sang các dạng bệnh lý khác như vàng da sinh lý, viêm gan... Chính vì chẩn đoán nhầm, phát hiện muộn, nhiều trẻ bị bỏ qua cơ hội vàng được phẫu thuật để điều trị bệnh.

TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, BV Nhi Trung ương cho biết, teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, được đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật.

Có nhiều giả thiết về nguyên nhân gây teo mật bẩm sinh, tuy nhiên cho đến nay các nhà khoa học vẫn nghiêng về giả thiết bệnh do nhiễm khuẩn, virus, do những bất thường trong thai kỳ, do yếu tố môi trường... Bệnh được coi là không có liên quan tới yếu tố di truyền.

Những dấu hiệu chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được gợi ý như vàng da kéo dài sau sinh, phân bạc màu sớm và liên tục, phát hiện lá lách to khi khám tại các cơ sở y tế. Nếu có dấu hiệu vàng da trên hai tuần thì bắt buộc phải đưa con tới bệnh viện chuyên khoa Nhi.

TS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết, phân bạc màu trong teo đường mật bẩm sinh xuất hiện liên tục, khác với phân bạc màu trong viêm gan sơ sinh có thể xen kẽ một số ngày phân vàng.

Trẻ được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa. Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột (hỗng tràng) nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan.

Nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi một tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc ba tuổi. Vì vậy nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, gia đình cần ngay lập tức đưa trẻ đến viện để được thăm khám và chẩn đoán kịp thời. Việc chẩn đoán và phẫu thuật sớm là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sự thành công của điều trị.

“Giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn một ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan”, BS Hoa nói.

Cũng theo BS Hoa, có thể phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay khi phát hiện ra đứa trẻ bị teo đường mật bẩm sinh. Tuy nhiên, phẫu thuật sớm quá thì đứa trẻ đối diện với nguy cơ bục miệng nối, nghĩa là hai miệng nối rốn gan và võng tràng bị bục ra, chảy máu, biến chứng nhiều hơn. Vì thế, người ta khuyến cáo nên phẫu thuật cho trẻ từ quanh một tháng tuổi, tức là từ một tháng trở lên đến hai tháng tuổi. Cho đến 100 ngày tuổi, em bé vẫn có cơ hội làm phẫu thuật tốt. Nhưng từ 100 ngày tuổi trở đi, mật càng ứ làm gan xơ nên càng muộn càng không tốt.

Tuy nhiên, ngay cả khi phẫu thuật Kasai thành công, cuộc chiến đấu với bệnh tật của các bệnh nhân teo mật cũng kéo dài gần như hết cả cuộc đời đứa trẻ. Các con liên tục phải đối mặt với các đợt nhiễm trùng đường mật, rối loạn hấp thu, chậm phát triển thể chất, xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và xuất huyết tiêu hoá. Một số trẻ có tình trạng xơ gan không hồi phục và phải trải qua phẫu thuật ghép gan điều trị.

Tuy cuộc chiến với bệnh tật của các con diễn ra đầy cam go và vất vả nhưng các y, bác sĩ của khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương và các gia đình bệnh nhân teo mật bẩm sinh luôn tự hào vì sự kiên cường và đáng yêu của những bệnh nhân của mình.

Năm 2017, để đồng hành cùng các con và gia đình trong cuộc chiến ấy, câu lạc bộ gia đình bệnh nhân teo mật bẩm sinh đã được thành lập tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đây là nơi gặp gỡ và tuyên truyền các kiến thức về bệnh lý Teo đường mật bẩm sinh giữa các bác sĩ và gia đình người bệnh. Là nơi sẻ chia các khó khăn giữa những gia đình đồng cảnh ngộ.

Chỉ sau một năm, số bệnh nhân teo mật bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện nhi Trung ương đã có nhiều thay đổi. Số lượng bệnh nhân tới viện tăng lên đáng kể so với các năm trước. Các con được bố mẹ cũng như các nhân viên y tế tuyến dưới chú ý các dấu hiệu cảnh báo sớm hơn, nhờ vậy được chẩn đoán sớm hơn, điều này rất có ý nghĩa tiên lượng kết quả điều trị bệnh.

Còn theo TS Trần Anh Quỳnh - Phó Trưởng khoa Ngoại Tổng hợp, BV Nhi TƯ, đây là căn bệnh bắt buộc phải phẫu thuật vì đây là "cứu cánh" đầu tiên cho bệnh nhi.

“Cha mẹ hãy lưu ý nếu trẻ bị vàng da, có dải phân bạc màu như xi măng từ tuần 2 - 4 sau sinh, thậm chí có một số ít xuất hiện phân bạc màu ngay trong vài ngày đầu khi vừa hết phân su thì hãy đưa trẻ đi khám sớm. Trẻ cần chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các điều trị nội khoa.

Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan. Nếu trẻ teo mật bẩm sinh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai, 50 - 80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng 90 - 100% lúc 3 tuổi”, TS Quỳnh nói.

Giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh, muộn một ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công, sau 100 ngày, có thể trẻ đã không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan.

Hòa cùng với những phụ huynh có con bị teo mật bẩm sinh có mặt tại buổi sinh hoạt, bà Trần Kim Khánh nắm chặt tay cháu gái bé bỏng đang ngồi ghế kế bên cùng theo dõi chương trình.

Trong cuộc trò chuyện với phóng viên về bệnh tình của cháu, bà Trần Kim Khánh không giấu nổi những giọt nước mắt vì thương cho cháu gái bé bỏng vẫn đang hàng giờ chiến đấu với căn bệnh teo mật bẩm sinh.

Kể về bệnh tình của cháu, bà Khánh cho hay: “Khi con dâu tôi sinh cháu gái được 1 tháng thì phát hiện bé bị teo mật, biết bệnh tình của cháu cả nhà tôi lao đao. Nhưng rồi, trấn tĩnh lại mọi người động viên nhau đưa con vào viện để thăm khám, bệnh này phải mổ, nhưng khi đó thấy các bệnh nhi khác mổ không khỏi nên tôi có mang cháu đi chữa thuốc nam.

Tuy nhiên, đến khi cháu được 10 tháng tuổi thì bụng to lên và da thì vàng như củ nghệ, thấy vậy thầy lang bảo đưa cháu đến ngay bệnh viện. Vậy là, từ 10 tháng tuổi cháu tôi được điều trị ở bệnh viện, đến khi 14 tháng tuổi thì cháu được ghép gan”.

Nói đến đây, giọng của bà Khánh chùng xuống, bà bảo rằng kể về hành trình chữa bệnh cho cháu ngắn gọn vậy, nhưng 13 năm ròng hai bà cháu ở viện nhiều hơn ở nhà thì quả thật không có một cụm từ nào có thể miêu tả được.

Bà Khánh kể tiếp: “Chồng tôi mất, để lại cho tôi một người con trai duy nhất, nhưng con trai tôi lại chẳng chịu tu chí làm ăn, lao vào tệ nạn xã hội, nghiện ngập, nên khi biết cháu gái duy nhất bị bệnh thì lòng tôi thắt lại. Hoàn cảnh đã éo le nay càng éo le hơn. Thương con, thương cháu nên chẳng biết phải làm sao. Nhà tôi cũng đã bán đi để tìm mua một căn nhà khác nhỏ hơn, rẻ hơn lấy tiền chữa bệnh cho cháu. Bởi, cả tôi và con dâu đều xác định chữa bệnh cho cháu là điều trị suốt đời”.

Cụ bà Trần Kim Khánh không chỉ là người trực tiếp chăm sóc cháu nội tại bệnh viện, bà còn là người hiến gan của mình cho cháu. Điều này, khiến những ai biết đến câu chuyện này đều cảm động về tình bà cháu.

Chia sẻ thêm về quyết định hiến gan của mình cho cháu, ánh mắt bà Trần Kim Khánh ngấn lệ: “Khi quyết định lấy gan của mình ghép gan cho cháu, tôi cũng đắn đo lắm, cũng sợ không biết có thành công hay không, lo ảnh hưởng đến sức khỏe. Có lần chăm cháu, tôi cũng tâm sự với bác sĩ: “Nếu đổi mạng tôi mà cháu được sống thì tôi cũng đồng ý”. Cũng may, ca ghép gan thành công. Còn sức khỏe của tôi thì mười mấy năm nay do ăn uống kiêng khem nên cũng cải thiện hơn nhiều”.

Nói về bệnh tình hiện tại của cháu, bà Trần Kim Khánh cho biết: “Hiện tại, cháu tôi cũng đã được 13 tuổi, sức khỏe của cháu đỡ hơn trước rất nhiều, khoảng 2 năm nay cháu ít khi phải vào viện hơn. Tôi chỉ mong sao mình luôn có thật nhiều sức khỏe để có thể chăm sóc cháu được lâu dài hơn”.

Trong buổi sinh hoạt lần thứ 2 của Câu Lạc bộ teo mật bẩm sinh, rất nhiều bạn từng mổ teo mật ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã đến tham dự. Nguyễn Công Tuyến (SN 1998, sinh viên Học viện Công nghệ GTVT) và Đinh Việt Hoàng (SN 2004, đang học THCS) cùng chia sẻ, sau những ngày tháng gian khổ “chiến đấu” cùng bệnh tật, đến nay sức khỏe của các em đã ổn định và phát triển như những người bình thường khác…

Tại hội thảo, các chuyên gia đầu ngành cũng đã đem đến nhiều phần tham luận, chia sẻ trực tiếp nhằm cung cấp cho các gia đình bệnh nhi một định hướng đúng đắn và trách nhiệm. Đồng thời, nhấn mạnh các yếu tố dấu hiệu để phát hiện sớm bệnh như: vàng da, vàng mắt, phân bạc màu sớm và liên tục trong nhiều ngày.

Suốt gần 4 tiếng đồng hồ diễn ra, hội thảo đã thực sự cung cấp những góc nhìn hữu ích đến với các gia đình bệnh nhi cũng như những người tham dự về bệnh teo mật bẩm sinh. Đồng thời, các bác sĩ, các bệnh nhân đã điều trị thành công cũng đã tiếp thêm ngọn lửa quyết tâm chiến đấu, đồng hành với bệnh tật cùng các gia đình trong cộng đồng gia đình BA.

Một số hình ảnh tại hội thảo “Gia đình BA nối vòng tay lớn”: