Đề xuất danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được Bộ Y tế triển khai thí điểm từ năm 2007 và hiện mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ đến 34 tỉnh, thành phố. Trước đó vào tháng 8 năm 2021, cơ quan này từng ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán và điều trị thuộc gói dịch vụ cơ bản.

Trong đó tập trung chủ yếu vào 4 bệnh trước sinh như hội chứng Down, Edward, Patau, Thalassemia và 5 bệnh sơ sinh phổ biến gồm suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính cùng bệnh tim bẩm sinh.

Tuy nhiên với sự tiến bộ không ngừng của y học và trang thiết bị hiện đại, khả năng phát hiện bệnh bẩm sinh nay đã chính xác và bao quát hơn rất nhiều. Việc duy trì một danh mục giới hạn sẽ khiến chúng ta vô tình bỏ lỡ thời điểm vàng để can thiệp y tế.

Điều này không chỉ gây khó khăn cho việc giảm thiểu tối đa tỷ lệ dị tật mà còn tạo gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.

Chính vì vậy, Bộ Y tế nhận định việc ban hành Thông tư mới là vô cùng cấp thiết nhằm tạo hành lang pháp lý thuận lợi cho các cơ sở y tế triển khai tư vấn, đồng thời giúp các địa phương linh hoạt hỗ trợ người dân thực hiện sàng lọc dựa trên điều kiện kinh tế thực tế.

Để xây dựng danh mục này một cách khoa học, dự thảo đã đề ra những nguyên tắc cốt lõi ưu tiên tính phổ biến và gánh nặng của bệnh tật.

Các bệnh được đưa vào danh sách phải có tỷ lệ mắc hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng, gây hậu quả nghiêm trọng về thể chất, trí tuệ hoặc là nguyên nhân dẫn đến tử vong và tàn tật suốt đời ở trẻ.

Yếu tố thứ hai được xem xét là khả năng đáp ứng y tế, đòi hỏi bệnh lý đó phải có phương pháp sàng lọc an toàn, dễ thực hiện, đã được cấp phép, song song với các kỹ thuật chẩn đoán xác định rõ ràng.

Đặc biệt, danh mục cũng phải đảm bảo tính khả thi và hiệu quả kinh tế xã hội, phù hợp với năng lực của hệ thống y tế cũng như khả năng chi trả của người dân, ngân sách nhà nước và bảo hiểm y tế. Mục tiêu cao nhất là lợi ích thu được từ việc phát hiện và can thiệp sớm phải vượt trội hơn hẳn so với chi phí chăm sóc muộn màng.

Dựa trên những nguyên tắc chặt chẽ đó, dự thảo đã đề xuất chi tiết danh mục 69 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh được chia thành ba nhóm chính. Nhóm đầu tiên là các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy, tiêu biểu như hội chứng Down, Edwards, Patau hay Turner.

Nhóm tiếp theo bao gồm các bất thường cấu trúc thai cần chẩn đoán thường quy như vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh cùng nhiều hội chứng phức tạp khác.

Nhóm thứ ba tập trung vào các bệnh di truyền cần rà soát khi thai phụ có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc bệnh teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu Hemophilia A, loạn dưỡng cơ hay bệnh thận đa nang trội.

Đối với giai đoạn sơ sinh, dự thảo cũng liệt kê 21 bệnh lý cần được đặc biệt quan tâm sàng lọc, chẩn đoán và điều trị sớm.

Tiêu biểu trong số đó bao gồm suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng Galactose máu, thiếu men Biotinidase, bệnh Phenylxeton niệu và căn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Hiện tại, toàn văn dự thảo đang được đăng tải công khai để người dân cùng tham gia tìm hiểu và đóng góp ý kiến hoàn thiện.