Bộ Y tế quy định “Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh”

Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 12/2026/TT-BYT quy định “Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh”, có hiệu lực từ ngày 1/7/2026.

Tại Phụ lục I của Thông tư, Bộ Y tế đã lập danh mục chi tiết gồm 70 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh, được chia thành các nhóm rất khoa học.

Đáng chú ý, nhóm các bệnh di truyền phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassaemia), hội chứng Down, Edwards, Patau... đã được đưa vào danh mục sàng lọc thường quy.

Thalassaemia hiện đang là gánh nặng lớn của xã hội khi ước tính nước ta có hàng triệu người mang gen bệnh.

Việc khuyến khích sàng lọc thường quy giúp các cặp vợ chồng chủ động phát hiện sớm nguy cơ từ giai đoạn bào thai, từ đó nhận được sự tư vấn y khoa kịp thời.

Bên cạnh đó, danh mục cũng bao phủ toàn diện các bất thường cấu trúc thai có thể can thiệp hoặc chuẩn bị tâm lý điều trị sớm như tim bẩm sinh, nứt đốt sống, khe hở môi, vòm miệng.

Việc định hình rõ ràng các nhóm bệnh giúp người dân không còn mơ hồ, dễ dàng tiếp cận các dịch vụ xét nghiệm, siêu âm đúng thời điểm vàng của thai kỳ.

Phụ lục II cũng xác định rõ danh mục 33 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc sơ sinh.

Thông tư chú trọng vào các kỹ thuật xét nghiệm từ giọt máu thấm khô (lấy máu gót chân trẻ) để quét diện rộng các bệnh lý nguy hiểm như: Suy tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Danh mục mới cũng bổ sung kỹ thuật sàng lọc suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID), giúp cứu sống nhiều trẻ nhỏ tránh khỏi những đợt nhiễm trùng tử vong bằng cách cách ly phòng ngừa sớm.

Thông tư 12/2026/TT-BYT có hiệu lực từ ngày 1/7/2026 và sẽ được rà soát cập nhật định kỳ 2 năm một lần.