Bộ Y tế đề xuất 90 bệnh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Bộ Y tế cho biết, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013.

Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai rộng rãi đến các tỉnh, thành trên cả nước.

Theo đề xuất của Bộ Y tế, danh mục các bệnh được khuyến khích sàng lọc sẽ được mở rộng lên 90 bệnh, đánh dấu bước tiến quan trọng trong chiến lược phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh lý di truyền, chuyển hóa ngay từ giai đoạn bào thai và những ngày đầu đời.

Việc mở rộng danh mục sàng lọc được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện sớm nhiều bệnh bẩm sinh nguy hiểm, từ đó tạo cơ hội can thiệp y khoa ngay trong “thời điểm vàng”.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều trẻ có thể phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.

Trước đó, năm 2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 04 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 05 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ và các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, khả năng phát hiện các bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn.

Nếu phạm vi sàng lọc vẫn chỉ giới hạn trong một số bệnh nhất định, hệ thống y tế có thể bỏ lỡ nhiều trường hợp có thể can thiệp sớm. Điều này không chỉ làm giảm hiệu quả của chương trình tầm soát mà còn tạo thêm gánh nặng lâu dài cho gia đình người bệnh và hệ thống y tế.

Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Theo dự thảo, danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh (Phụ lục I) bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm:

Nhóm thứ nhất là các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy, như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và hội chứng Turner.

Nhóm thứ hai là các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc thường quy, bao gồm các dị tật nghiêm trọng như vô sọ, thoát vị não, nứt đốt sống, não úng thủy bẩm sinh, não trước không phân chia hay hội chứng Arnold-Chiari.

Nhóm thứ ba là các bệnh di truyền cần sàng lọc khi có tiền sử cá nhân hoặc gia đình, như teo cơ tủy sống, bệnh ưa chảy máu A, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy và bệnh thận đa nang trội.

21 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh

Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh (Phụ lục II) gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia..